缺乏葡萄糖脑苷脂酶,谨防戈谢病

缺乏葡萄糖脑苷脂酶治疗戈谢病

纪兵

每年2月28日是国际罕见疾病日。几天前,中华慈善总会在中国宣布了第一个《戈谢病患者长期生存状况调查(2019)》,反映了130多名戈谢病患者目前的生活状况。报告显示,戈谢病的误诊率高,诊断困难,诊断时间长。慈善援助和医疗保险报销显着减轻了患者的经济负担;大多数戈谢病患者在学习长期标准化治疗后可以结婚生子。工作和回归社会。

这位22岁的小曦(化名)正在读一位接近170厘米高的大四学生。性格开朗让人担心她是高雪病人。 “我三岁时被诊断出来。那时,我的身体非常小,胃很大。我流鼻血。我的家人带我去医院看病。”小西没想到从南京到上海这几年的“看”。然后去北京。最后,她被诊断出患有戈谢病,无法治愈,只能用于生命。

北京协和医院儿科学教授邱正清说,戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病。患者缺乏葡萄糖脑苷脂酶。主要症状是生长发育,肝脾肿大和贫血。这些患者通常有多器官损害,甚至危及生命,三分之二的戈谢病患者在儿童期发病。小西也很幸运。她被诊断出患有伊米苷酶(一种由基因重组产生的葡糖脑苷脂酶的类似物),这使得她的身高和形状不受影响。 “酶替代疗法是目前唯一被批准用于治疗中国戈谢病的药物。”邱正清说。

2009年,酶替代疗法被允许进入中国,戈谢病不再可治疗。 2015年,引入《中国戈谢病诊疗专家共识》促进戈谢病的标准化诊断和治疗; 2018年,五部委联合发布《第一批罕见病目录》,共纳入121种疾病,被认为是中国珍稀疾病保护的历史性突破; 2019年2月,国务院常务会议决定对稀有疾病药物给予增值税折扣......

北京大学第一医院儿科教授丁杰表示,改善罕见疾病药物制度和医疗保障制度需要建立一种新的政府主导和社会救助模式,以帮助更多患者接受标准治疗。

本版为图片/视觉中国

除非特别注明,本站所有文字均为原创文章,作者:admin